Madrid. – Un equipo de investigadores del espa\u00f1ol Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) ha descubierto 103 genes con alteraciones, que causan enfermedades hereditarias y que, a la vez, aumentan el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n
Los detalles de la investigaci\u00f3n, liderada por la jefa del grupo de Gen\u00f3mica Computacional del C\u00e1ncer en el CNIO, Solip Park, y hecha en colaboraci\u00f3n con centros de Se\u00fal (Corea del Sur), se ha publicado en Genome Medicine.<\/p>\n\n\n\n
La probabilidad de desarrollar c\u00e1ncer es mayor entre los que tienen variantes alteradas de los genes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer (CPG), pero estos solo explican uno de cada diez casos de c\u00e1ncer, los dem\u00e1s podr\u00edan estar relacionados por mutaciones desconocidas.<\/p>\n\n\n\n
Por ahora solo se conocen un centenar de CPG. Encontrar otras variantes alteradas ayudar\u00eda a detectar el c\u00e1ncer y a desarrollar tratamientos.<\/p>\n\n\n\n
Para descubrirlos, Park acot\u00f3 la b\u00fasqueda a las personas portadoras de genes que, cuando est\u00e1n alterados, dan lugar a una enfermedad hereditaria.<\/p>\n\n\n\n
Se trata de enfermedades monog\u00e9nicas (se producen por la alteraci\u00f3n de un solo gen), como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher \u2013por la que se acumulan grasas en diversas c\u00e9lulas\u2013.<\/p>\n\n\n\n
As\u00ed, junto a varias instituciones coreanas, descubrieron 103 genes en los que las alteraciones que causan enfermedades monogen\u00e9ticas a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen al c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n
El estudio verific\u00f3 que las personas con mutaciones de enfermedades monogen\u00e9ticas hereditarias en esos 103 genes tambi\u00e9n presentaban mayor cantidad de mutaciones implicadas en c\u00e1ncer que el grupo de control, de personas sanas.<\/p>\n\n\n\n
Algunas de estas mutaciones se asocian a tipos espec\u00edficos de c\u00e1ncer, como carcinoma de c\u00e9lulas renales, linfoma no Hodgkin de c\u00e9lulas B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma; otras, con la propensi\u00f3n al c\u00e1ncer en general.<\/p>\n\n\n\n
El equipo analiz\u00f3 tambi\u00e9n c\u00f3mo las variantes defectuosas de esos genes promueven la progresi\u00f3n de los tumores y causan otras enfermedades.<\/p>\n\n\n\n
Uno de ellos es el gen PAH, que fue seleccionado porque presentaba la mayor cantidad de variantes susceptibles de dar lugar a varios tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n
El equipo encontr\u00f3 que este gen est\u00e1 relacionado con el carcinoma de c\u00e9lulas escamosas de pulm\u00f3n, con tumores del tejido hep\u00e1tico, con otras enfermedades y con un retraso en el crecimiento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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